Symptômes : - Visage lunaire, nez court et épaté, fentes palpébrales obliques et repliées sur leur angle interne (épicanthus), un front bas. - Bouche entrouverte du fait d'une langue très épaisse et plicaturée, des dents mal plantées, un palais ogivial. - Mains petites avec un seul pli palmaire, pouce implanté bas. - Cheveux fins, clairsemés, raides. - Peaux sèche. - Petite taille, un abdomen distendu avec hernie ombilicale. - Malformation vertébrale (éventuellement une spina bifida). - Hypotonie des membres avec laxité ligamentaire.
Traitement : Démarche éducative et rééducative au long court avec, en collaboration avec les parents, une approche psychomotrice, une kinésithérapie d'éveil, une rééducation orthophonique. Jeux, sports et loisirs doivent être encouragés.
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